¿Qué es una enfermedad genética?
Una enfermedad genética es una enfermedad que es causada por una anomalía enel genoma de un individuo. La anomalía puede ir desde minúsculos de las grandes -a partir de una mutación específica en una sola base en el ADN de un gen con unaanomalía cromosómica grave por adición o sustracción de un cromosoma completoo un conjunto de cromosomas. Algunos trastornos genéticos se heredan de lospadres, mientras que otras enfermedades genéticas se deben a cambios adquiridoso mutaciones en un gen preexistente o grupo de genes. Las mutaciones ocurren al azar o debido a alguna exposición ambiental.
¿Cuáles son los diferentes tipos de herencia?
Hay un número de diferentes tipos de herencia genética, incluyendo las siguientescuatro modos:
Herencia genética individual
La herencia de genes individuales, también se denomina herencia mendeliana omonogenéticos. Este tipo de herencia es causada por cambios o mutaciones que se producen en la secuencia de ADN de un gen único. Hay más de 6.000enfermedades conocidas de un solo gen, que se producen en aproximadamente 1de cada 200 nacimientos. Estos trastornos se conocen como trastornosmonogenéticos (trastornos de una sola edad).
Algunos ejemplos de los trastornos monogenéticos son:
la fibrosis quística,
anemia de células falciformes,
El síndrome de Marfan,
Enfermedad de Huntington, y
hemocromatosis.
Trastornos de un solo gen se heredan en los patrones reconocibles: autosómicadominante, autosómica recesiva y ligada al cromosoma X.
herencia multifactorial, también llamado complejo o herencia poligénica. trastornos multifactoriales herencia son causados por una combinación de factores ambientales y mutaciones en los genes múltiples. Por ejemplo, los genes diferentes que influyen en la susceptibilidad al cáncer de mama se han encontrado en los cromosomas 6, 11, 13, 14, 15, 17 y 22. Algunas enfermedades crónicas comunes son trastornos multifactoriales.
Ejemplos de herencia multifactorial son:
enfermedades del corazón,
alta presión arterial,
la enfermedad de Alzheimer,
artritis,
la diabetes,
cáncer, y
la obesidad.
herencia multifactorial también se asocia a rasgos hereditarios, tales como los patrones de huellas dactilares, altura, color de ojos y color de la piel.
Las anomalías cromosómicas
Los cromosomas, las estructuras de distintos compuestos de ADN y proteínas, se encuentran en el núcleo de cada célula. Debido a que los cromosomas son los portadores del material genético, anomalías en el número de cromosomas o de la estructura puede dar lugar a la enfermedad. Anomalías en los cromosomas suelen ocurrir debido a un problema con la división celular.
Por ejemplo, el síndrome de Down o trisomía 21 es un trastorno común que ocurre cuando una persona tiene tres copias del cromosoma 21. Hay muchas otras anomalías cromosómicas, incluyendo:
El síndrome de Turner (45, X),
El síndrome de Klinefelter (47, XXY), y
El síndrome de Cri du Chat, o el "grito de los gatos" síndrome (46, XX o XY, 5p).
Las enfermedades también pueden ocurrir debido a translocación cromosómica en la que las porciones de dos cromosomas se intercambian.
Este tipo de desorden genético que es causado por mutaciones en el ADN de las mitocondrias no cromosómica. Las mitocondrias son orgánulos, pequeño, redondo o en forma de bastoncillos que están involucrados en la respiración celular y que se encuentran en el citoplasma de las células vegetales y animales. Cada mitocondria puede contener de 5 a 10 piezas circulares de ADN. Dado que las células de óvulos, espermatozoides, pero no mantener a sus mitocondrias durante la fertilización, el ADN mitocondrial se hereda siempre del progenitor femenino.
Ejemplos de enfermedades mitocondriales son:
una enfermedad ocular hereditaria denominada atrofia óptica de Leber;
un tipo de epilepsia llamada MERRF que significa para la epilepsia mioclónica con fibras rojas rasgadas, y
una forma de demencia llamada encefalopatía mitocondrial MELAS para, acidosis láctica y episodios semejantes a infartos.
¿Qué es el genoma humano?
El genoma humano es todo el "tesoro de la herencia humana." La secuencia del genoma humano obtenido por el Proyecto Genoma Humano, completado en abril de 2003, proporciona la primera visión integral de nuestra herencia genética .. Los 46 cromosomas humanos (22 pares de cromosomas autosómicos y 2 cromosomas sexuales) entre ellos la casa de casi 3 mil millones de pares base de ADN que contiene aproximadamente 20.500 genes codificadores de proteínas. Las regiones codificantes representan menos del 5% del genoma (la función de todo el ADN restante no está claro) y algunos cromosomas tienen una mayor densidad de genes que otros.
La mayoría de las enfermedades genéticas son el resultado directo de una mutación en un gen. Sin embargo, uno de los problemas más difíciles en el futuro es dilucidar cómo los genes contribuyen a las enfermedades que tienen un complejo patrón de herencia, como en los casos de diabetes, asma, cáncer y enfermedades mentales.En todos estos casos, ningún gen tiene el sí / no está facultado para decir si una persona desarrolle la enfermedad o no. Es probable que más de una mutación se requiere antes de que la enfermedad se manifiesta, y un número de genes puede cada uno hacer una contribución sutiles a la susceptibilidad de una persona a una enfermedad, los genes también pueden afectar a cómo una persona reacciona a factores ambientales.