¿Qué es MELAS? ¿Cómo se diagnostica MELAS?
MELAS es una forma rara de demencia. MELAS es una abreviatura que significa forMitochondrial encefalopatía, acidosis láctica y episodios semejantes a infartos.
¿Qué causa MELAS?
El síndrome de MELAS es causado por mutaciones en el material genético (ADN) en themitochondria. Si bien la mayor parte de nuestro ADN se encuentra en los cromosomas en el núcleo de la célula, algunos de nuestro ADN se encuentra en otra estructura importante llamada la mitocondria (plural: las mitocondrias).
Las mitocondrias se encuentran fuera del núcleo en el citoplasma de la célula. Cada mitocondria tiene un cromosoma hechos de ADN que es muy diferente de los cromosomas más conocido en el núcleo. El cromosoma mitocondrial es mucho más pequeña, sino que es redonda (mientras que los cromosomas en el núcleo, normalmente en forma de barras), hay muchas copias del cromosoma mitocondrial en todas las células, y no importa si somos hombres o mujeres, que heredamos todosnuestra cromosoma mitocondrial de nuestra madre.
Gran parte del ADN de nuestras mitocondrias se utiliza para la fabricación de las proteínas implicadas en la tecla de función de las mitocondrias - para producir energía y el poder de las células en nuestro cuerpo.
¿Cuáles son los síntomas de MELAS?
Como resultado de los trastornos funcionales de las mitocondrias de sus células, los pacientes con MELAS desarrollar disfunción cerebral (encefalopatía) con convulsiones y dolores de cabeza, así como enfermedades musculares con una acumulación de ácido láctico en la sangre (una condición llamada acidosis láctica) , parálisis temporal local (episodios stroke-like), y el pensamiento anormal (demencia
El diagnóstico de MELAS es por lo general por motivos de sospecha clínica. Sin embargo, la confirmación del diagnóstico por lo general requiere de un músculo obiopsia cerebral. La biopsia muscular muestra característica de las fibras rojasirregulares, una biopsia del cerebro muestra cambios similares a apoplejía.
¿Cuándo las personas con MELAS síntomas?
MELAS puede afectar a personas en diferentes momentos en la vida, que vandesde los 4 años hasta los 40 años o más. Sin embargo, la mayoría de los pacientescon síntomas de síndrome de MELAS muestran antes de los 20 años de edad.
¿Cómo se MELAS tratados?
No hay tratamiento conocido para la enfermedad de base, que es progresiva y fatal.Los pacientes son controlados de acuerdo con lo que las áreas del cuerpo se ven afectados en un momento determinado. Los antioxidantes y vitaminas se hanutilizado, pero no se han reportado ningún éxito constante.
¿Hay otras enfermedades mitocondriales?
Sí, las mutaciones (cambios genéticos) en el cromosoma mitocondrial son responsables de una serie de otros trastornos, aparte de MELAS, tales como:
Una enfermedad ocular importante llamado atrofia óptica hereditaria de Leber;
Un tipo de epilepsia llamada MERRF que significa epilepsia mioclónica con fibrasrojas y
Una enfermedad neuromuscular denominado síndrome de Kearns-Sayre.
MELAS y todas las enfermedades mitocondriales otros eran totalmente enigmáticaantes de que se descubrió que se debe a mutaciones en los cromosomas noregular, pero en el cromosoma de la mitocondria.